멘델의 유전법칙

멘델의 실험적 접근 방법 

멘델은 오늘날 체코의 영토가 된 오스트리아 지역의 부모님이 소유한 작은 농장에서 자랐다. 이 농업지역에서 멘델은 학교에서 기본적인 교육과 농업 교육을 받았다. 청소년기에 멘델은 경제적 어려움과 육체적 질병을 이겨내었고 고등학교와 올무츠 철학 연구소에서 우수한 성적을 거두었다. 대학 졸업 후 멘델은 수도원으로 돌아왔고 인근의 학교의 교사로 소임을 받았다. 그 학교에는 과학적 연구에 대한 열의를 가진 선생님이 여러 명 있었다. 게다가 멘델의 동료 수도사들도 식물 육종에 대해 오랫동안 관심을 가져왔던 터였다. 1857년경 멘델은 수도원 정원에서 완두를 교배하여 유전 연구를 시작하였다. 수도원 사람들은 오랫동안 유전에 대해 궁금해하고 호기심을 가졌었지만 멘델의 새로운 연구 방법은 모호한 상태에서부터 원리를 이끌어 내게 하였다. 멘델은 수천 번의 유전 교배로부터 양적 분석을 함으로써 두 가지의 유전 법칙을 발견하였다. 그 둘은 바로 분리의 법칙과 독립의 법칙이다. 

 

멘델의 유전법칙 분리의 법칙 

멘델은 꽃 샐깔과 같은 한 가지 특징에 대한 교배 실험을 통해 분리의 법칙을 발견하였다. 1800년대에 가장 널리 선호된 유전에 대한 설명은 파란색과 노란색 물감이 혼합되어 녹색이 되는 것처럼 두 부모가 기여한 유전 물질이 혼합된다는 생각인 혼합 가설이었다. 이 가설은 여러 세대에 걸쳐 자유롭게 짝짓기를 하는 개체군이 균일한 개체군을 만들 것이라고 예측하는데 이는 우리가 볼 수 없는 현상이다. 

 

만약 혼합 가설이 맞는다면 멘델의 보라색 꽃을 가진 완두 식물과 흰색 꽃을 가진 완두 식물 사이에서 나온 F1잡종은 P세대의 중간 형태인 연한 보라색 꽃을 가질 것이다. 모든 F1자손은 보라색 부모와 같은 보라색 꽃을 가졌다. 흰색 꽃 식물은 잡종 자손에게 유전적으로 어떤 기여를 했을까? 만약 그것이 사라졌다면 F1 식물은 보라색 꽃만을 가진 F2 세대에서 흰색 꽃이 다시 나타났다.  

 

혼합 가설은 형질이 한 세대를 건너뛴 후 다시 나타나는 것과도 일치하지 않는다. 멘델은 매우 큰 표본을 사용하였으며 결과를 정확하게 기록하였다. F2 식물 중 705개는 보라색 곷을 가졌고 224개는 흰색 꽃을 가졌다. 멘델은 흰색 꽃에 대한 유전 인자가 F1 식물에서 사라지는 것이 아니라 보라색 꽃에 대한 인자가 존재할 때 이유는 모르지만 숨겨진다고 설명하였다. 멘델이 사용한 용어로, 보라색 꽃 색깔은 우성 형질이고 흰색 꼬 색깔은 열성 형질이다. F2 세대에서 흰색 꽃이 다시 나타난 것은 열성 형질을 일으키는 유전자가 F1 잡종 식물에서 보라색 꽃 색깔에 대한 인자와 공존해도 결코 희석되거나 파괴되지 않는다는 증거였다. 

 

여러 종류의 유전자 변이로 인하여 유전되는 형질들이 다양하다. 예를 들어 완두 식물에서 꽃 색싹을 지정하는 유전자는 두 종류 즉 보라색과 흰색으로 존재한다. 이러한 두 종류의 변이를 오늘날 대립유전자라 부른다. 오늘날 우리는 이 개념을 염색체 및 DNA와 연관 지어 이해할 수 있다. 각 유전자는 특정 염색체상의 특정 좌위에 있는 DNA는 뉴클레오타이드 서열이 약산 다를 수 있다. 이러한 정보 내용에서의 변이는 암호화된 단백질의 기능에 영향을 미치고 따라서 생물체의 유전된 표형형에 영향을 미칠 수 있다. 완두의 보라색 꽃과 흰색 꽃을 결정하는 두 가지 대립유전자는 어떤 염색체상에 위치한 꽃 색깔 지정 유전자 좌위에 두 종류의 DNA 변화가 생긴 것으로 하나는 보라색 색소를 합성하도록 지시하는 반면 다른 하나는 그렇지 못하다. 

 

한 유전자 좌위의 두 개의 대립유전자가 다르면 우성 대립유전자가 생물체의 외형을 결정하며 열성 대립유전자는 생물체의 외형에 눈에 띄는 영향을 미치지 못한다. 따라서 보라색 곷에 대한 대립유전자가 우성이고 흰색 꽃에 대한 대립유전자가 열성이기 때문에 멘델의 F1 식물은 보라색 꽂을 가졌던 것이다. 

 

분리의 법칙이라고 불리느 멘델의 모델 중 마지막 개념은 한 가지 유전적 특징에 대한 두 개의 대립유전자가 배우자 형성 중에 분리되어 다른 배우자로 들어간다는 것이다. 그리하여 난자 또는 정자는 2 배체 세포에 있는 두 가지 대립유전자 중 하나만 받는다. 염색체와 관련하여 설명하면 이 분리는 감수분열 때 상동염색체가 다른 배우자로 들어가는 것과 일치한다. 한 생명체가 다른 배우자로 들어가는 것과 일치한다. 한 생명체가 어떤 특징에 대해 동일한 대립유전자를 가지고 있다면 그 대립유전자는 모든 배우자에 들어 있음을 기억한다. 

 

멘델의 유전법칙 독립의 법칙

멘델이 완두의 일곱 가지 특징을 가지고 다양한 양성잡종 조합으로 실험을 한 결과 항상 F2세대에서는 표현형 비가 9:3:3:1 로 관찰되었다. 멘델의 양성잡종 실험 결과는 배우자 형성 시 한 쌍의 대립유전자는 다른 대립유전자 쌍과 관계없이 독립적으로 분리된다고 설명하는 독립의 법칙의 기초가 된다. 이 법칙은 다른 염색체 즉, 비상동염색체에 위치하는 유전자나 동일한 염색체에 위치하지만 아주 멀리 떨어진 유전자 대해서만 적용된다. 멘델이 연구한 모든 완두의 특징들은 모두 다른 색채에 위치하는 유전자에 의해 조절되었다. 이러한 상황은 여러 가지 특징에 대한 멘델의 완두 교배 실험을 쉽세 해석하게 만들었다.